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 燕子的病已经确诊了,但家属现在不愿意接受财物捐赠,山上高人多,看看有没有其他可以帮到他们家的。

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既然不是每天都发病,那是不是可以寻找一下在哪种身体环境下发病,哪种身体环境下不发病,肯定是有触发原因的,我想任何的病都是有源头的吧。


------------------------------------------------------------------------------------------- 要跟着感觉走,不要自己骗自己
2018-03-13 13:00:20
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那么转基因食品到底安全么?


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 13:02:21
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这对父母来说也是种磨练,家里有个病人,度日如年。而且现在完全吃准病因了,没法医治,连以前存在一丝治愈希望都破灭了。我觉得他们更需要关怀和心理辅导,让他们快乐起啦来。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 13:02:57
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看来找伴侣还是要找异地的。。。


------------------------------------------------------------------------------------------- 女儿满月之日,却是老三离开之时。。。
2018-03-13 13:03:23
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瑞金的庸医治不了还乱下结论,去国外看看吧

美帝肯定有办法的


------------------------------------------------------------------------------------------- 英文名:Didier Drogba. 生日:1978年3月11日. 俱乐部:切尔西. 场上位置: 前锋. 身高:185cm. 体重:74kg 天使之所以会飞,是因为她们把自己看得很轻……
2018-03-13 13:04:45
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要么三每三各因 让她至少快乐的走吧


------------------------------------------------------------------------------------------- 雷锋同志好榜样,忠于人民忠于党。
2018-03-13 13:06:02
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众筹帮她请一个保姆,不住家的那种。帮助减轻她父母的劳累程度即可。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 13:07:08
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全国才第五例,太不幸了。


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2018-03-13 13:07:19
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月黑风高[VOLVOxc70] 7楼

西医不行 那只有中医试试了 PM我 我带人来看

好人有好报


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 13:08:12
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达…秀发了个正贴,上海人团结一致,帮自己人。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 13:09:01
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不知道说什么……这老天不公平


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 13:10:36
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竟然有脑萎缩?不就是翻版一公升眼泪。造孽啊。


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2018-03-13 13:11:09
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报道说燕子父母祖上可能是近亲,看来以后结婚前还要先验基因才行


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2018-03-13 13:11:16
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九一八[ROC19310918] 56楼

众筹帮她请一个保姆,不住家的那种。帮助减轻她父母的劳累程度即可。

我也是这样想的,但是资金的筹集和监管,家政公司遴选都是需要严格把控的,这方面真的需要山上各路高人群策群力。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这里是553,这里是种花家领空!
2018-03-13 13:11:22
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建立一个基金 社会公开的那种,用于这种罕见病 以及将来燕子父母过世后照顾燕子的支出。


其实我也同意楼上那位的说法,有安乐死的话  未必是坏事。


------------------------------------------------------------------------------------------- 不要和陌生人说话
2018-03-13 13:12:22
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咪一口[ourminilife] 29楼

如果能想开点,放女儿早点走吧,少点痛苦,晚年还能看看照片,找找开心的回忆。。。如果夫妇两个人能继续活下去,晚年互相作伴了只能

ggxianmj[ggxianmj] 46楼

没有合法途径。除非自杀,病人估计自杀的能力都没有。

痛苦的一家子,没办法。病人没有能力的,估计意识也不清的。


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2018-03-13 13:12:53
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不知道这种大 麻提取抗癫痫新药是否管用,这种新药属于孤儿药,目前在欧美临床测试比较顺利,只是这种药针对的是婴儿严重肌阵挛性癫痫,是不是适用不得而知。


癫痫新药Epidiolex在美进入正式审查

www.vodjk.com 2017年11月01日 16:39

英国制药公司GW Pharma是植物源性****素治疗产品研发领域的全球领导者,致力于从****中发现、开发、商业化新型治疗药物。近日,该公司宣布,已完成向美国FDA滚动提交****素药物Epidiolex(cannabidiol)辅助治疗与Lennox-Gastaut综合征(LGS)和Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)相关癫痫的新药申请(NDA)。该公司计划在不久之后向欧洲药品管理局(EMA)提交Epidiolex治疗LGS和DS的上市许可申请(MAA)。

Epidiolex是一种口服的、高纯度****二酚(Cannabidiol,CBD)提取物液体制剂,CBD是一种来自****植物的非精神类成分,对于神经系统具有多种药理作用。大量的研究表明,CBD具有明显的抗癫痫和抗惊厥活性,相比现有抗癫痫药物副作用更少。在美国,FDA已授予Epidiolex治疗LGS和DS的罕见儿科疾病孤儿药地位。此外,FDA还授予了Epidiolex治疗DS的快速通道地位。在欧洲,Epidiolex也被EMA授予了治疗LGS和DS的孤儿药地位。

Epidiolex辅助治疗LGS和DS相关癫痫NDA的提交,是基于3个III期安全性和有效性研究的数据,每一个研究都达到了主要终点。这些研究中,Epidiolex的一般耐受性良好。Epidiolex NDA中包括大约1500例患者的安全数据,以及大约400例患者连续治疗1年以上的数据。除了关键的安全性和有效性数据外,NDA中还包括一个全面的临床药理学、临床前和毒理学数据集。

Lennox-Gastaut综合征(LGS),是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征,即年龄依赖性癫痫性脑病的一种类型。其特点为发病年龄早,幼儿时期起病,发作形式多样,智力发育受影响,治疗较困难。是一种严重的癫痫类型。

Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)又称婴儿严重肌阵挛性癫痫,是一种少见的主要由遗传因素引起的进行性癫痫性脑病,具有发病年龄早,发作类型多样,发作频率高,智能损害严重,药物治疗效果差等特点。该病预后较差,几乎所有患儿都有认知损伤。(生物谷Bioon.com)



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2018-03-13 13:13:16
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SIN[162] 64楼

建立一个基金 社会公开的那种,用于这种罕见病 以及将来燕子父母过世后照顾燕子的支出。


其实我也同意楼上那位的说法,有安乐死的话  未必是坏事。

至少现在燕子的父母还是想留住女儿,任何的决定都要首先遵从他们自己的意见,就好像他们现在不愿意接受财物捐款,我们就不能强求他们。


大家都在自己力所能及的方面行动起来,聚沙成塔,总会对他们有所帮助。


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2018-03-13 13:15:19
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,燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况,但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区--看来祖上说不定是一家或者旁系什么的


基因病没办法治的


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 13:17:42
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达*秀[paulzxzh] 楼主

http://news.sina.com.cn/o/2018-03-13/doc-ifysfixe6802976.shtml


3月5日,燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房,并接受了脑电图等相关检查。第二天,刚刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到了燕子的病房,为她进行了体格检查并详细了解了燕子的病史。曹立医生的专业方向是罕见病,从医20年他接诊过大约4000例神经系统罕见病。初见燕子的发病症状他的心里已经有方向,这次经过一番检查及病史询问,他心中的答案更加确定。燕子属于成年早期发病,有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现,且疾病进展呈进行性加重,没有家族病史,这些条件相加,指向了一种罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果,只需要对SCARB2基因进行检测。于是,医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。

两天的等待时间对于燕子一家来说,异常煎熬。3月9日,基因验证的结果出来了,多学科专家再次对燕子的情况进行了会诊。分子遗传学检测结果证实了曹立医生的临床诊断,燕子存在SCARB2基因的纯合突变,即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变,这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变的携带者,是杂合突变,所以不会发病,但他们的子女存在四分之一的发病可能性。很遗憾的是,目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗,只能进行一些对症治疗,按照目前燕子的发病进程,功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。曹立主任推测,燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况,但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区,不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系,并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。

诊断明确后,会诊间突然变得安静。“还是应该明确地把结果告诉她父亲,用最直接的方式跟他说,诊断已经很明确了,不要再到处跑医院了。”功能神经外科的孙伯民主任觉得,虽然现实很残酷,但是作为医生还是要让患者和家属去接受,这样才能避免他们经济和体力上的负担。专家们一致认为,接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作,加强营养的支持和康复护理,防止并发症的产生。

得知这一诊断结果,燕子的父亲一时间不能接受,也不知道该如何告诉燕子和她的母亲。他坐在会诊间外面红着眼睛不肯离去,一边整理燕子的病史资料一边跟记者说,“你看这个装资料的袋子用了这么多年,今天竟然坏了,真是奇怪……”后来转身进了洗手间,失声痛哭的声音传了出来,在安静的门诊楼面里好像被无限放大。女儿生病的十多年里,再难的情况他都没有哭过……

非常难受燕子得的是目前医学无法医治的基因病,这个家庭今后还有很长很艰辛的路要走,但家属现在不愿意接受财物捐赠,山上高人多,看看有没有其他可以帮到他们家的。


如果有好的方案,KDS官方会和大家一起跟进的,谢谢大家了。

人要自尊自强自爱,不要老是向他人求助,这是不对的

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2018-03-13 13:18:39
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硬气是够硬气,但是太耿了,小宁比什么都重要,优先医好才是第一要素


------------------------------------------------------------------------------------------- 幸运一条路
2018-03-13 13:20:59
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九一八[ROC19310918] 56楼

众筹帮她请一个保姆,不住家的那种。帮助减轻她父母的劳累程度即可。

达*秀[paulzxzh] 63楼

我也是这样想的,但是资金的筹集和监管,家政公司遴选都是需要严格把控的,这方面真的需要山上各路高人群策群力。

有律师 有会计


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2018-03-13 13:21:10
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有女儿的我看到这种事情真是眼泪屏伐牢


------------------------------------------------------------------------------------------- -我不敬耶稣,不理佛陀,但你不能说我没有信仰,我脚下所立之地,我体内流淌之血,尽皆吾之信仰 --有片土地叫华夏,它的先祖叫炎黄
2018-03-13 13:21:16
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达*秀[paulzxzh] 楼主

http://news.sina.com.cn/o/2018-03-13/doc-ifysfixe6802976.shtml


3月5日,燕子住进了瑞金医院功能神经外科病房,并接受了脑电图等相关检查。第二天,刚刚出差回来的神经内科副主任医师曹立来到了燕子的病房,为她进行了体格检查并详细了解了燕子的病史。曹立医生的专业方向是罕见病,从医20年他接诊过大约4000例神经系统罕见病。初见燕子的发病症状他的心里已经有方向,这次经过一番检查及病史询问,他心中的答案更加确定。燕子属于成年早期发病,有典型的动作性肌阵挛、癫痫发作、共济失调等临床表现,且疾病进展呈进行性加重,没有家族病史,这些条件相加,指向了一种罕见病——隐性遗传性进行性肌阵挛性癫痫4型。要确认这一临床诊断结果,只需要对SCARB2基因进行检测。于是,医务人员再次采集了燕子一家三口的血液样本对SCARB2基因进行测序验证。

两天的等待时间对于燕子一家来说,异常煎熬。3月9日,基因验证的结果出来了,多学科专家再次对燕子的情况进行了会诊。分子遗传学检测结果证实了曹立医生的临床诊断,燕子存在SCARB2基因的纯合突变,即来自分别来自父母的两条染色体均存在突变,这也正是导致燕子发病的原因。燕子的父母均为该突变的携带者,是杂合突变,所以不会发病,但他们的子女存在四分之一的发病可能性。很遗憾的是,目前的医学无法对燕子的疾病进行有效的治疗,只能进行一些对症治疗,按照目前燕子的发病进程,功能神经外科手术也不能有效减轻她的病情发作。曹立主任推测,燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况,但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区,不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系,并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。

诊断明确后,会诊间突然变得安静。“还是应该明确地把结果告诉她父亲,用最直接的方式跟他说,诊断已经很明确了,不要再到处跑医院了。”功能神经外科的孙伯民主任觉得,虽然现实很残酷,但是作为医生还是要让患者和家属去接受,这样才能避免他们经济和体力上的负担。专家们一致认为,接下来的治疗主要通过调整药物来控制燕子肌阵挛的发作,加强营养的支持和康复护理,防止并发症的产生。

得知这一诊断结果,燕子的父亲一时间不能接受,也不知道该如何告诉燕子和她的母亲。他坐在会诊间外面红着眼睛不肯离去,一边整理燕子的病史资料一边跟记者说,“你看这个装资料的袋子用了这么多年,今天竟然坏了,真是奇怪……”后来转身进了洗手间,失声痛哭的声音传了出来,在安静的门诊楼面里好像被无限放大。女儿生病的十多年里,再难的情况他都没有哭过……

非常难受燕子得的是目前医学无法医治的基因病,这个家庭今后还有很长很艰辛的路要走,但家属现在不愿意接受财物捐赠,山上高人多,看看有没有其他可以帮到他们家的。


如果有好的方案,KDS官方会和大家一起跟进的,谢谢大家了。

北外滩沈冲[hbdn] 69楼

人要自尊自强自爱,不要老是向他人求助,这是不对的

燕子家属现在并不愿意接受财物捐赠,谢谢。


我们只不过想通过其他方法去帮助这个受到不幸的家庭,如果你有好的办法,可以畅所欲言。


其他,就免了。


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2018-03-13 13:23:03
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我这里说明一下,我希望这个帖子畅所欲言,但是LS那种蹭热点博眼球的就免了,对于这样的人我是不会客气的。


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2018-03-13 13:26:20
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来自:俄罗斯
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素质很高。

一般人哪怕看不好,也会能拿多少捐款是多少。

但是父母以后自己都难自保,她以后怎么办?

哪个男人愿意娶她?哪个福利机构愿意收留?


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2018-03-13 13:26:40
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基因病没办法治的


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2018-03-13 13:26:59
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SIN[162] 64楼

建立一个基金 社会公开的那种,用于这种罕见病 以及将来燕子父母过世后照顾燕子的支出。


其实我也同意楼上那位的说法,有安乐死的话  未必是坏事。

建立一个基金,筹资,可以照顾燕子一辈子。


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2018-03-13 13:32:15
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达*秀[paulzxzh] 67楼

至少现在燕子的父母还是想留住女儿,任何的决定都要首先遵从他们自己的意见,就好像他们现在不愿意接受财物捐款,我们就不能强求他们。


大家都在自己力所能及的方面行动起来,聚沙成塔,总会对他们有所帮助。

老巴辣子[oukimatu] 81楼

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+1,不可能的,孩子是父母的心头肉


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2018-03-13 13:34:53
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说安乐死的请关掉。安乐死在中国犯法,你想做也没有医生敢帮你做。

还有一点,人家女儿是有意识的只是丧失部分身体机能,没有任何人可以决定她的生死。


再有提议安乐死的,我建议达*秀或者猴子先关他小黑屋,公共论坛宣传违法犯罪。


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2018-03-13 13:35:08
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中午看新闻,小姑娘卖相介好,才古额。愿有奇迹发生。看到自己的亲人受痛苦而自己又无能为力时那种绝望不亲身经历无法感受


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2018-03-13 13:37:37
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爱贝拉[gu1981china] 53楼

看来找伴侣还是要找异地的。。。

插队落户的呢?


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2018-03-13 13:39:09
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达*秀[paulzxzh] 67楼

至少现在燕子的父母还是想留住女儿,任何的决定都要首先遵从他们自己的意见,就好像他们现在不愿意接受财物捐款,我们就不能强求他们。


大家都在自己力所能及的方面行动起来,聚沙成塔,总会对他们有所帮助。

老巴辣子[oukimatu] 81楼

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我是针对LS认为安乐死对燕子和燕子家庭更好的说法进行的回复,没有任何赞同或者否定的倾向,我要表明的是:


一切的选择都应该首先遵从燕子本人和燕子家属的意见为准。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这里是553,这里是种花家领空!
2018-03-13 13:39:22
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36
来自:江苏
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zyf197912[zyf197912] 35楼

基因缺失的疾病确实没办法,我是进行性肌营养不良,患病20多年了,根本无药可治,一天天盼着能有奇迹,最终等下来的是疾病越来也严重,目前台阶上不去了,只能缓慢的摇摇晃晃的走一会,再远点只能开电动轮椅。

王朔小说里一个男主角写到过这种情况


------------------------------------------------------------------------------------------- Something wrong?somebody help ......
2018-03-13 13:43:50
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来自:安徽.蚌埠市
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支持球队:

只能说 小姑娘年纪还轻 万一过些年有办法了呢。。。说安乐的都太消极了


------------------------------------------------------------------------------------------- 已退山
2018-03-13 13:47:52
2801
9925
来自:上海
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发帖:179+11382


------------------------------------------------------------------------------------------- i'm sick,but i'm not ill
2018-03-13 14:00:52
2516
56
来自:上海
注册:2006-07-21
发帖:2776+6199

国内医疗水准蛮高的,但是美帝那边药物的研究更强,可以去看看有没有能缓解的药物


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很懒,什么也没留下......
2018-03-13 14:13:53
272
2
来自:上海.杨浦
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支持球队:

这对老夫妻将来会如何? 孩子这样他们心里的上肯定比肉体上更痛苦 照顾孩子一辈子然后自己逝去 留下这孩子孤苦无一又怎么办? 这些都是问题 虽然这只是一个极端的例子 但可以从这个案例里看见太多的社会现象 真的有很多东西值得我们去思考 但最要命的是你没法去改变什么 所以现在的人也就懒的去思考了 反正改变不了什么 还不如赶紧送一车外卖拉一单生意来的实惠 这样的事 看完了 也就过去了 成了茶余饭后的谈资了 有点悲哀 不过事实就是如此 改变不了什么 最后祝福一下这家人 希望会有奇迹发生吧


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2018-03-13 14:16:58
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来自:上海.闵行
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飞毛腿[wzkillerxyz] 47楼

别说我没良心 征求本人意见安乐死吧。

老巴辣子[oukimatu] 75楼

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女儿五岁


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2018-03-13 14:18:05
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来自:上海
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我觉得还是再去美帝看一下,看看美帝那边有没有最新的药或治疗方案

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2018-03-13 14:25:23
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支持


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2018-03-13 14:26:55
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ypssd[ypssd] 52楼

这对父母来说也是种磨练,家里有个病人,度日如年。而且现在完全吃准病因了,没法医治,连以前存在一丝治愈希望都破灭了。我觉得他们更需要关怀和心理辅导,让他们快乐起啦来。

之前没确诊 年迈二老其实内心是有憧憬的 觉得只要确诊了 总有办法的 现在就是最后的憧憬突然崩塌了 所以当爸的去厕所里哭了 看的好揪心 就这时候 门户网站还有人搞地域 简直无法理解yp脑子在想什么


------------------------------------------------------------------------------------------- 这个家伙很牛,什么也没留下......
2018-03-13 14:29:06
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安乐死的争论到此为止吧,这种事情,我们这些外人没有必要替他们做决定。


我开这个帖子只希望大家能提出从其他方面给这个家庭提供帮助的途径和可执行的方案,无意义的争论就免了,谢谢。


------------------------------------------------------------------------------------------- 这里是553,这里是种花家领空!
2018-03-13 14:29:45
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来自:上海
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这就是薛定谔生命是生命里面提到的,父母有突变基因穿下去子女,就有四分之一的几率被带到


------------------------------------------------------------------------------------------- [普陀汁男]1024
2018-03-13 14:33:52
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分子生物学真是伟大


------------------------------------------------------------------------------------------- [普陀汁男]1024
2018-03-13 14:35:26
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引用20楼@ 特雷西00 发表的:

首先,请你以一种,团成一个团的姿势,然后,慢慢地比较圆润的方式,离开这座让你讨厌的城市,或者讨厌的人的周围首先,请你以一种,团成一个团的姿势,然后,慢慢地比较圆润的方式,离开这座让你讨厌的城市,或者讨厌的人的周围

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主题: 燕子的病已经确诊了,但家属现在不愿意接受财物捐赠,山上高人多,看看有没有其他可以帮到他们家的。
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